सबसे अधिक बार, पैथोलॉजी ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत द्वारा प्रसारित होती है। यह लक्षणों में से एक का मोनोजेनिक वंशानुक्रम है। इसके अलावा, ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस के साथ-साथ माइटोकॉन्ड्रियल इनहेरिटेंस द्वारा भी बच्चों में बीमारियाँ फैल सकती हैं।

वंशानुक्रम के प्रकार

किसी जीन की मोनोजेनिक वंशानुक्रम अप्रभावी या प्रमुख, माइटोकॉन्ड्रियल, ऑटोसोमल या सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी हो सकती है। जब संकरण किया जाता है, तो विभिन्न प्रकार के लक्षणों के साथ संतान प्राप्त की जा सकती है:

• ओटोसोमल रेसेसिव;
• ऑटोसोमल डोमिनेंट;
• माइटोकॉन्ड्रियल;
• एक्स-प्रमुख लिंकेज;
• एक्स-रिसेसिव लिंकेज;
• Y-क्लच.

लक्षणों के विभिन्न प्रकार के वंशानुक्रम - ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और अन्य - उत्परिवर्ती जीन को विभिन्न पीढ़ियों तक प्रसारित करने में सक्षम हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम की विशेषताएं

रोग के वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विशेषता विषमयुग्मजी अवस्था में उत्परिवर्ती जीन के संचरण से होती है। उत्परिवर्ती एलील प्राप्त करने वाली संतानों में जीन रोग विकसित हो सकता है। वहीं, पुरुषों और महिलाओं में परिवर्तित जीन के प्रकट होने की संभावना समान है।

जब हेटेरोज़ायगोट्स में प्रकट होता है, तो वंशानुक्रम गुण का स्वास्थ्य और प्रजनन कार्य पर गंभीर प्रभाव नहीं पड़ता है। एक उत्परिवर्ती जीन वाले होमोजीगोट्स जो एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत बताते हैं, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं।

माता-पिता में, उत्परिवर्ती जीन स्वस्थ कोशिकाओं के साथ प्रजनन युग्मक में स्थित होता है, और बच्चों में इसके प्राप्त होने की संभावना 50% होगी। यदि प्रमुख एलील को पूरी तरह से नहीं बदला गया है, तो ऐसे माता-पिता के बच्चे जीन स्तर पर पूरी तरह से स्वस्थ होंगे। निम्न स्तर की तपस्या पर, उत्परिवर्ती जीन हर पीढ़ी में प्रकट नहीं हो सकता है।

अक्सर, वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख होता है, जो पीढ़ी से पीढ़ी तक बीमारियों को प्रसारित करता है। बीमार बच्चे में इस प्रकार की विरासत के साथ, माता-पिता में से कोई एक उसी बीमारी से पीड़ित होता है। हालाँकि, यदि परिवार में माता-पिता में से केवल एक ही बीमार है, और दूसरे के पास स्वस्थ जीन है, तो बच्चों को उत्परिवर्ती जीन विरासत में नहीं मिल सकता है।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का एक उदाहरण

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार 500 से अधिक विभिन्न विकृतियों को प्रसारित कर सकता है, उनमें से: मार्फ़न सिंड्रोम, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, डिस्ट्रोफी, रेक्लिंगहिसेन रोग, हंटिंगटन रोग।

वंशावली का अध्ययन करते समय, कोई ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत का पता लगा सकता है। इसके अलग-अलग उदाहरण हो सकते हैं, लेकिन सबसे उल्लेखनीय है हंटिंगटन की बीमारी। यह अग्रमस्तिष्क की संरचनाओं में तंत्रिका कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की विशेषता है। यह रोग भूलने की बीमारी, मनोभ्रंश और अनैच्छिक शारीरिक गतिविधियों के रूप में प्रकट होता है। अधिकतर यह रोग 50 वर्ष के बाद ही प्रकट होता है।

वंशावली का पता लगाते समय, आप यह पता लगा सकते हैं कि माता-पिता में से कम से कम एक एक ही विकृति से पीड़ित था और इसे ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित किया गया था। यदि रोगी के सौतेले भाई या बहन हैं, लेकिन उनमें बीमारी की कोई अभिव्यक्ति नहीं दिखती है, तो इसका मतलब है कि माता-पिता ने विषमयुग्मजी लक्षण एए के लिए विकृति पारित की है, जिसमें 50% बच्चों में जीन विकार होते हैं। नतीजतन, रोगी की संतानें संशोधित एए जीन वाले 50% बच्चों को भी जन्म दे सकती हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस में, पिता और माता रोगज़नक़ के वाहक होते हैं। ऐसे माता-पिता के 50% बच्चे जन्मजात वाहक होते हैं, 25% स्वस्थ पैदा होते हैं और इतनी ही संख्या में बीमार पैदा होते हैं। लड़कियों और लड़कों में रोग संबंधी लक्षण प्रसारित होने की संभावना समान है। हालाँकि, ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकृति के रोग हर पीढ़ी में प्रसारित नहीं हो सकते हैं, लेकिन संतानों की एक या दो पीढ़ियों के बाद प्रकट हो सकते हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार से प्रसारित रोगों का एक उदाहरण हो सकता है:

• टॉय-सैक्स रोग;
• चयापचयी विकार;
• सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि

जब ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की जीन विकृति वाले बच्चों का पता लगाया जाता है, तो यह पता चलता है कि माता-पिता संबंधित हैं। यह अक्सर गेटेड समुदायों के साथ-साथ उन जगहों पर भी देखा जाता है जहां सजातीय विवाह की अनुमति है।

एक्स गुणसूत्र वंशानुक्रम

एक्स-क्रोमोसोमल प्रकार की विरासत लड़कियों और लड़कों में अलग-अलग तरह से प्रकट होती है। ऐसा एक महिला में दो और पुरुष में एक एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति के कारण होता है। मादाएं अपने गुणसूत्र प्रत्येक माता-पिता से एक-एक करके प्राप्त करती हैं, जबकि लड़कों को अपने गुणसूत्र केवल अपनी मां से प्राप्त होते हैं।

इस प्रकार की वंशानुक्रम के अनुसार, रोगजनक सामग्री सबसे अधिक बार महिलाओं में संचारित होती है, क्योंकि उन्हें अपने पिता या माता से रोगजनक प्राप्त होने की अधिक संभावना होती है। यदि पिता परिवार में प्रमुख जीन का वाहक है, तो सभी लड़के स्वस्थ होंगे, लेकिन लड़कियों में विकृति दिखाई देगी।

गुणसूत्रों के एक्स-लिंकेज के अप्रभावी प्रकार के साथ, हेमिज़ेगस प्रकार वाले लड़कों में रोग प्रकट होते हैं। महिलाएं हमेशा रोगग्रस्त जीन की वाहक होती हैं, क्योंकि वे विषमयुग्मजी होती हैं (ज्यादातर मामलों में), लेकिन यदि किसी महिला में समयुग्मजी लक्षण है, तो उसे यह रोग हो सकता है।

अप्रभावी एक्स गुणसूत्र के साथ विकृति के उदाहरण हो सकते हैं: रंग अंधापन, डिस्ट्रोफी, हंटर रोग, हीमोफिलिया।

माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार

इस प्रकार की विरासत अपेक्षाकृत नई है. माइटोकॉन्ड्रिया को अंडे के साइटोप्लाज्म के साथ स्थानांतरित किया जाता है, जिसमें 20,000 से अधिक माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं। उनमें से प्रत्येक में एक गुणसूत्र होता है। इस प्रकार की विरासत के साथ, विकृति केवल मातृ रेखा के माध्यम से प्रसारित होती है। ऐसी माताओं से सभी बच्चे बीमार पैदा होते हैं।

जब आनुवंशिकता का माइटोकॉन्ड्रियल गुण प्रकट होता है, तो पुरुषों में स्वस्थ बच्चे पैदा होते हैं, क्योंकि यह जीन पिता से बच्चे में संचारित नहीं हो सकता है, क्योंकि शुक्राणु में माइटोकॉन्ड्रिया नहीं होते हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव रोग उत्परिवर्ती एलील्स के समयुग्मक परिवहन के साथ ही प्रकट होते हैं। इस मामले में, उत्परिवर्ती जीन का कार्य आंशिक या पूर्ण रूप से निष्क्रिय हो जाता है। बीमार बच्चे को एक उत्परिवर्तन माँ से और दूसरा पिता से विरासत में मिलता है। सामान्य तौर पर, रोगी के माता-पिता, स्वयं स्वस्थ होते हुए, उत्परिवर्तन के विषमयुग्मजी वाहक होते हैं। मेंडल के नियम के अनुसार, ऐसे परिवार में बीमार बच्चे के होने की संभावना 25% है। लड़कियाँ और लड़के समान आवृत्ति से बीमार पड़ते हैं, जबकि बीमार बच्चे का जन्म माता-पिता की उम्र, गर्भावस्था और प्रसव के क्रम पर बिल्कुल भी निर्भर नहीं करता है। अक्सर एक ही परिवार में कई बीमार भाई-बहन हो सकते हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों के कई रूपों में, रोगी अपनी स्थिति की गंभीरता के कारण संतान नहीं छोड़ते हैं। अक्सर, बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में विषमयुग्मजी अवस्था में उत्परिवर्तन होता है। इस प्रकार, वंशावली का विश्लेषण करते समय, रोग के वंशानुगत संचरण की "क्षैतिज" प्रकृति का पता लगाया जा सकता है। विषमयुग्मजी माता-पिता से विवाहित दो तिहाई स्वस्थ बच्चे भी उत्परिवर्तन के विषमयुग्मजी वाहक बन जाते हैं। एक अप्रभावी उत्परिवर्तन के विषमयुग्मजी वाहक के ऐसे पति या पत्नी के साथ विवाह में, जिसके पास उत्परिवर्ती एलील नहीं है, सभी बच्चे स्वस्थ होंगे, लेकिन उनमें से आधे उत्परिवर्तन के विषमयुग्मजी वाहक होंगे। ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों वाले रोगियों की वंशावली के विश्लेषण से पता चलता है कि अक्सर (लगभग 60%) ऐसे रोगियों के माता-पिता रिश्तेदार होते हैं या उनके पूर्वज एक ही गाँव या क्षेत्र से आते हैं, जो इनब्रीडिंग का एक अप्रत्यक्ष संकेत भी है।

फैंकोनी एनीमिया

फैंकोनी एनीमिया एक आनुवांशिक बीमारी है जो 350,000 जन्मों में से 1 में होती है, एशकेनाज़ी यहूदियों और दक्षिण अफ़्रीकी में इसकी घटना अधिक होती है। एफए डीएनए की मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के समूह में आनुवंशिक दोष के परिणामस्वरूप होता है।

आर्गिनिनोसुसिनेट एसिड्यूरिया

आर्गिनिनोसुकिनेट एसिडुरिया (आर्जिनिनोसुकिनेट एसिडिमिया) एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त और मूत्र में आर्गिनिनोसुकिनेट एसिड के संचय के कारण होती है। कुछ मरीजों में इस एसिड के अलावा अमोनिया और अन्य जहरीले रसायन जमा हो जाते हैं, जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकते हैं।

बीटा थैलेसीमिया

बीटा थैलेसीमिया (बीटा-थैलेसीमिया) थैलेसीमिया का एक रूप है जो क्रोमोसोम 11 पर एचबीबी (बीटा-ग्लोबिन) जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

मैं कोशिका रोग

आई-सेल रोग (जिसे इंक्लूजन-सेल रोग और म्यूकोलिपिडोसिस टाइप II (एमएल II) के रूप में भी जाना जाता है) रोगों के एक वर्ग से संबंधित है जिसे सामूहिक रूप से लाइसोसोमल स्टोरेज रोगों के रूप में जाना जाता है। यह विकार शरीर में दोषपूर्ण फॉस्फोट्रांसफेरेज (गोल्गी तंत्र का एक एंजाइम) की उपस्थिति के कारण होता है।

विल्सन-कोनोवालोव रोग

विल्सन-कोनोवलोव रोग एक वंशानुगत बीमारी है जो मस्तिष्क में एक अपक्षयी प्रक्रिया के साथ यकृत सिरोसिस के संयोजन से होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है

गीर्के की बीमारी

गीर्के रोग (जीडी), (वॉन गीर्के ग्लाइकोजेनोसिस, गीर्के रोग, ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार I) सबसे आम ग्लाइकोजन भंडारण रोग है। यह आनुवंशिक विकार एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की कमी के कारण होता है, जो ग्लाइकोजन के टूटने और ग्लूकोनियोजेनेसिस की प्रक्रिया के माध्यम से ग्लूकोज का उत्पादन करने की यकृत की क्षमता को ख़राब कर देता है। चूंकि, इन दो तंत्रों की कार्रवाई के परिणामस्वरूप, यकृत शरीर की सभी चयापचय आवश्यकताओं को पूरा करने के लिए सामान्य ग्लूकोज स्तर के रखरखाव को सुनिश्चित करता है, तो इस एंजाइम की कमी के साथ, उल्लिखित प्रक्रियाएं सही ढंग से नहीं होती हैं, जिसके कारण हाइपोक्लिसीमिया के लिए.

कैनावन रोग

कैनावन रोग (सीडी), जिसे कैनावन-वैन बोगार्ट-बर्ट्रेंड रोग, एस्पार्टोएसिलेज की कमी, या एमिनोएसिलेज की कमी के रूप में भी जाना जाता है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रगतिशील क्षति का कारण बनता है।

मेपल सिरप रोग

मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी) (ब्रांच्ड-चेन केटोएसिडुरिया या ल्यूसीनोसिस के रूप में भी जाना जाता है) एक ऑटोसोमल रिसेसिव चयापचय विकार है जो ब्रांच्ड-चेन अमीनो एसिड के असामान्य चयापचय के कारण होता है। यह विकार एक प्रकार का ऑर्गेनिक एसिडिमिया है। इस बीमारी का नाम बीमार शिशुओं के मूत्र की विशिष्ट मीठी गंध के कारण पड़ा है।

क्रैबे रोग

क्रैबे रोग (केडी) (ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी या गैलेक्टोसिलसेरामाइड लिपिडोसिस के रूप में भी जाना जाता है) एक दुर्लभ, अपक्षयी बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप अक्सर मृत्यु हो जाती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, तंत्रिका तंत्र का माइलिन आवरण क्षतिग्रस्त हो जाता है। रोग की वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। इस विकार का नाम डेनिश न्यूरोलॉजिस्ट नुड हेराल्डसन क्रैबे के नाम पर रखा गया है।

टे सेक्स रोग

Tay-Sachs रोग (TSD) (जिसे GM2 गैंग्लियोलिपिडोसिस, हेक्सोसामिनिडेज़ की कमी, या प्रारंभिक बचपन की अमोरोटिक इडियोसी के रूप में भी जाना जाता है) एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो बच्चे की मानसिक और शारीरिक क्षमताओं में प्रगतिशील गिरावट का कारण बनता है। बीमारी के पहले लक्षण आमतौर पर लगभग 6 महीने की उम्र में दिखाई देते हैं। इस विकार के परिणामस्वरूप आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति की लगभग 4 वर्ष की आयु तक मृत्यु हो जाती है।

हीमोग्लोबिन ई

हीमोग्लोबिन ई एक असामान्य प्रकार का हीमोग्लोबिन है जो हीमोग्लोबिन बीटा श्रृंखलाओं के संश्लेषण को एन्कोड करने वाले जीन में एकल बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है। β-ग्लोबिन की स्थिति 26 पर, ग्लूटामेट को लाइसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

हीमोग्लोबिन सी

हीमोग्लोबिन सी (संक्षिप्त रूप में एचबी सी) एक असामान्य हीमोग्लोबिन है जिसमें β-ग्लोबिन श्रृंखला की स्थिति 6 पर एक लाइसिन अवशेष को ग्लूटामिक एसिड अवशेष द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

रक्तवर्णकता

हेमोक्रोमैटोसिस (अन्यथा निर्दिष्ट नहीं) या हेमोसिडरोसिस को आमतौर पर वंशानुगत कारण (प्राथमिक) के कारण शरीर में आयरन की अधिकता के रूप में परिभाषित किया जाता है, या यह किसी अन्य चयापचय विकार का परिणाम है। हालाँकि, यह शब्द आज शरीर में अतिरिक्त आयरन को संदर्भित करने के लिए अधिक व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है जो कुछ विशिष्ट कारणों से होता है, जैसे वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस।

3-मिथाइलक्रोटोनील-कोएंजाइम ए कार्बोक्सिलेज की कमी

3-मिथाइलक्रोटोनिल-कोएंजाइम ए कार्बोक्सिलेज की कमी (3-एमकेके की कमी), जिसे 3-मिथाइलक्रोटोनिलग्लिसिनुरिया टाइप 1 या 3-एमकेके की कमी के रूप में भी जाना जाता है, एक विरासत में मिला ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जिसमें शरीर में प्रोटीन चयापचय बाधित होता है।

अल्फा 1 एंटीट्रिप्टिसिन की कमी

अल्फा 1-एंटीट्रिप्सिन की कमी (α1-एंटीट्रिप्सिन, A1AD या केवल अल्फा-1) एक ऑटोसोमल कोडोमिनेंट आनुवंशिक विकार है जो अल्फा 1-एंटीट्रिप्सिन (A1AT) के उत्पादन में दोष के कारण होता है, जिससे रक्त और फेफड़ों में A1AT गतिविधि कम हो जाती है। .और इसके परिणामस्वरूप यकृत कोशिकाओं में A1AT प्रोटीन का असामान्य अवसादन होता है

बीटा-कीटोथिओलेज़ की कमी

बीटा-केटोथियोलेज़ की कमी एक दुर्लभ, ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबोलिक विकार है जिसमें शरीर अमीनो एसिड आइसोल्यूसीन या लिपिड ब्रेकडाउन उत्पादों को ठीक से मेटाबोलाइज़ नहीं कर पाता है। यह बीमारी आमतौर पर 6 से 24 महीने की उम्र के बीच दिखाई देती है।

बायोटिनिडेज़ की कमी

बायोटिनिडेज़ की कमी एक ऑटोसोमल रिसेसिव चयापचय विकार है जिसमें पाचन के दौरान या सेलुलर प्रोटीन चयापचय के दौरान प्रोटीन (खाद्य पदार्थों में पाए जाने वाले) से बायोटिन जारी नहीं किया जा सकता है। ऐसे विकारों की उपस्थिति से शरीर में बायोटिन की कमी हो जाती है।

डायहाइड्रोपाइरीमिडीन डिहाइड्रोजनेज की कमी

डायहाइड्रोपाइरीमिडीन डिहाइड्रोजनेज की कमी (डीपीडी की कमी) एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक चयापचय विकार है जिसमें यूरैसिल और थाइमिन के चयापचय में शामिल डायहाइड्रोपाइरीमिडीन डिहाइड्रोजनेज एंजाइम की गतिविधि अनुपस्थित या काफी कम हो जाती है।

मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस की कमी

गंभीर मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस की कमी एक दुर्लभ बीमारी है (दुनिया भर में लगभग 50 मामले ज्ञात हैं) जो एमटीएचएफआर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप एंजाइम मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस या तो पूरी तरह से निष्क्रिय हो जाता है या अपनी सामान्य गतिविधि का केवल 20% तक ही संचालित होता है। स्तर।

होलोकार्बोक्सिलेज़ सिंथेटेज़ की कमी

होलोकार्बोक्सिलेज़ सिंथेटेज़ (डीएसएच) की कमी एक वंशानुगत चयापचय विकार है जिसमें शरीर विटामिन बायोटिन को ठीक से अवशोषित नहीं कर पाता है। यह बीमारी बीमारियों के एक समूह से संबंधित है, जिसे सामूहिक रूप से मल्टीपल कार्बोक्सिलेज की कमी कहा जाता है, जो कुछ एंजाइमों की बिगड़ा गतिविधि की विशेषता है जिनकी गतिविधि बायोटिन पर निर्भर करती है।

फैक्टर XI की कमी

फैक्टर XI की कमी एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो बढ़े हुए रक्तस्राव के संबंधित नैदानिक ​​​​लक्षणों की घटना के साथ जमावट प्रक्रिया (हीमोफिलिया सी) में व्यवधान पैदा करती है।

इमिनोग्लाइसीन्यूरिया

इमिनोग्लाइसीनुरिया (या पारिवारिक इमिनोग्लाइसीनुरिया) एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी है जिसमें वृक्क नलिकाओं की झिल्ली के पार पदार्थों के परिवहन की प्रक्रिया बाधित हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप अमीनो एसिड ग्लाइसिन और इमिनो एसिड प्रोलाइन और हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन के पुन:अवशोषण की प्रक्रिया बाधित हो जाती है। , जिसके परिणामस्वरूप तीनों एसिड का अत्यधिक उत्सर्जन होता है (-यूरिया (-यूरिया, अव्य.) का अर्थ है कि एसिड "मूत्र में" निहित हैं)।

पुटीय तंतुशोथ

यूरोप में सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वेत जाति के लोगों में होता है - 1:2800-1:9800। दोनों लिंगों में समान रूप से इस रोग का खतरा होता है, पुरुषों की संख्या थोड़ी अधिक होती है। रिश्तेदारों के बीच आम सहमति अक्सर स्थापित हो जाती है। यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के अनुसार विरासत में मिला है।

प्राथमिक प्रणालीगत कार्निटाइन की कमी

प्राथमिक प्रणालीगत कार्निटाइन की कमी (सीडीएसपी), जिसे प्लाज्मा झिल्ली कार्निटाइन ट्रांसपोर्टर की कमी, कार्निटाइन ट्रांसपोर्टर की कमी, या कार्निटाइन अपटेक डिसऑर्डर के रूप में भी जाना जाता है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबोलिक विकार है जो शरीर को वसा से ऊर्जा का उत्पादन करने से रोकता है।, विशेष रूप से पीरियड्स के दौरान जब कोई व्यक्ति ऐसा करता है कुछ समय तक खाना न खाएं.

स्थायी नवजात मधुमेह मेलिटस

स्थायी नवजात मधुमेह मेलिटस मोनोजेनिक मधुमेह का हाल ही में खोजा गया और संभावित रूप से इलाज योग्य रूप है जिसका नवजात शिशुओं में निदान किया जाता है। यह KCNJ11 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो अग्नाशयी बीटा कोशिकाओं के KATP चैनल के Kir6.2 सबयूनिट को एनकोड करता है। उत्परिवर्तन GCK, KCNJ11, INS और ABCC8 जैसे जीनों में भी हो सकते हैं।

प्रोपियोनिक एसिडुरिया

प्रोपियोनिक एसिड्यूरिया (प्रोपियोनिक एसिडिमिया, प्रोपियोनील-कोएंजाइम ए कार्बोक्सिलेज की कमी और केटोटिक ग्लाइसिनेमिया के रूप में भी जाना जाता है) एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबोलिक विकार है जिसे कार्बनिक ब्रांच्ड-चेन एसिडिमिया के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

हर्लर की स्यूडोपॉलीडिस्ट्रोफी

हर्लर की स्यूडोपॉलीडिस्ट्रोफी, जिसे म्यूकोलिपिडोसिस III (एमएल III) के रूप में भी जाना जाता है, एक लाइसोसोमल भंडारण रोग है जो समावेशन-कोशिका रोग (एमएल II) से निकटता से संबंधित है।

पारिवारिक स्वायत्त शिथिलता

पारिवारिक स्वायत्त शिथिलता (एफडीएस, एफडी या रिले डे सिंड्रोम) स्वायत्त तंत्रिका तंत्र का एक विकार है, जिसमें सहानुभूति के सेंसर और पैरासिम्पेथेटिक स्वायत्त और संवेदी तंत्रिका तंत्र के कुछ न्यूरॉन्स का विकास और कामकाज बाधित होता है और, परिणामस्वरूप, बड़ी संख्या में विभिन्न लक्षण उत्पन्न होते हैं, जो एसवीडी की उपस्थिति का संकेत देते हैं। इनमें मुख्य हैं दर्द के प्रति असंवेदनशीलता, आंसू उत्पादन में कमी, धीमा शारीरिक विकास, अस्थिर (अक्सर परिवर्तनशील) रक्तचाप (आवधिक उच्च रक्तचाप और ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन)।

दरांती कोशिका अरक्तता

सिकल सेल रोग (एससीडी) या सिकल सेल एनीमिया (या एससीए एनीमिया), या ड्रेपैनोसाइटोसिस, एक ऑटोसोमल रिसेसिव ओवरडोमिनेंट आनुवंशिक रक्त विकार है जो लगातार, सिकल आकार में असामान्य लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) की उपस्थिति की विशेषता है।

बार्टर सिंड्रोम

बार्टर सिंड्रोम हेनले लूप के डिस्टल स्ट्रेट कैनाल में एक दुर्लभ विरासत में मिला दोष है। इसकी विशेषता रक्त में पोटेशियम का निम्न स्तर (हाइपोकैलिमिया), शरीर के एसिड-बेस बैलेंस में असंतुलन (अल्कलोसिस), और निम्न रक्तचाप है।

ब्लूम सिंड्रोम

ब्लूम सिंड्रोम (बीएस), जिसे ब्लूम-टोर्रे-महासेक सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव क्रोमोसोमल विकार है जो प्रभावित व्यक्ति के गुणसूत्रों में टूटने और पुनर्व्यवस्था की उच्च आवृत्ति की विशेषता है। इस सिंड्रोम का वर्णन सबसे पहले 1954 में त्वचा विशेषज्ञ डॉ. डेविड ब्लूम द्वारा किया गया था।

डेबिन जॉनसन सिंड्रोम

डबिन-जॉनसन सिंड्रोम (डीजेएस) एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो लिवर एंजाइम गतिविधि (एएलटी, एएसटी) में वृद्धि के बिना बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि का कारण बनता है। यह रोग पित्त में संयुग्मित बिलीरुबिन को स्रावित (मुक्त) करने की हेपेटोसाइट्स की क्षमता के उल्लंघन से जुड़ा है। यह बीमारी आमतौर पर लक्षणहीन होती है, लेकिन प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर बचपन में ही इसका निदान किया जा सकता है।

क्रिगलर-नायर सिंड्रोम

क्रिगलर-नाजर सिंड्रोम (सीएनएस) एक दुर्लभ बीमारी है जो बिलीरुबिन (एक पित्त वर्णक जो रक्त में हीमोग्लोबिन से शरीर में बनता है) के चयापचय को बाधित करती है। यह विकार जन्मजात, घातक हाइपरबिलिरुबिनमिया की विशेषता है, जो बदले में यकृत में ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ बिलीरुबिन की संयुग्मन प्रक्रिया में व्यवधान के परिणामस्वरूप होता है। यह विकार ग्लूकोरोनील ट्रांसफ़ेज़ एंजाइम की अनुपस्थिति या कमी के कारण होता है।

सेरेब्रोटेन्डिनल ज़ैंथोमैटोसिस

सेरेब्रोटेन्डिनल ज़ैंथोमैटोसिस, जिसका दूसरा नाम सेरेब्रल कोलेस्टरोसिस है, ज़ैंथोमा के एक ऑटोसोमल रिसेसिव रूप को संदर्भित करता है।

सिट्रुलिनमिया

सिट्रुलिनिमिया (सिट्रुलिनुरिया का पर्यायवाची) एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जिसके परिणामस्वरूप यूरिया चक्र में व्यवधान होता है, जिसके परिणामस्वरूप रक्त में अमोनिया और अन्य विषाक्त पदार्थ जमा हो जाते हैं।

एक्रोडर्मेटाइटिस एंटरोपैथिका

एक्रोडर्माटाइटिस एंटरोपैथिका (ईए) (ब्रांट सिंड्रोम, डैनबोल्ट-क्लॉस सिंड्रोम, जन्मजात जिंक की कमी) एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबोलिक विकार है जो शरीर में जिंक के अवशोषण को प्रभावित करता है।



लक्षणों का मोनोजेनिक वंशानुक्रम। ऑटोसोमल और लिंग-लिंक्ड वंशानुक्रम

लक्षणों का मोनोजेनिक वंशानुक्रम। ऑटोसोमल और लिंग-लिंक्ड वंशानुक्रम

इस तथ्य के कारण कि किसी जीव का कैरियोटाइप गुणसूत्रों का द्विगुणित समूह है, दैहिक कोशिकाओं में अधिकांश जीन एलील जोड़े में दर्शाए जाते हैं। एलिलिक जीनसमजात गुणसूत्रों के संबंधित वर्गों में स्थित, एक दूसरे के साथ बातचीत करते हुए, संबंधित लक्षण के एक या दूसरे प्रकार के विकास को निर्धारित करते हैं (अनुभाग 3.6.5.2 देखें)। प्रजातियों की एक विशिष्ट विशेषता होने के नाते, विभिन्न लिंगों के प्रतिनिधियों का कैरियोटाइप लिंग गुणसूत्रों की एक जोड़ी में भिन्न होता है (धारा 6.1.2.1 देखें)। एक समयुग्मक लिंग, जिसमें दो समान लिंग गुणसूत्र XX होते हैं, इन गुणसूत्रों के जीन में द्विगुणित होता है . विषमलैंगिक लिंग में एक्स क्रोमोसोम (एक्सओ) या एक्स और वाई क्रोमोसोम के गैर-समजात क्षेत्रों पर जीन का एक सेट होता है। जीवों की पीढ़ी-दर-पीढ़ी व्यक्तिगत लक्षणों की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति और वंशानुक्रम इस बात पर निर्भर करता है कि संबंधित जीन किस गुणसूत्र पर स्थित हैं और व्यक्तिगत व्यक्तियों के जीनोटाइप में वे किस खुराक में मौजूद हैं। लक्षणों की वंशागति के दो मुख्य प्रकार हैं: ऑटोसोमलऔर फर्श से जुड़ा हुआ(आरेख 6.1).

योजना 6.1. लक्षणों की वंशागति के प्रकारों का वर्गीकरण

मोनोजेनिक वंशानुक्रम के साथ

ऑटोसोमल वंशानुक्रम.लक्षणों के ऑटोसोमल वंशानुक्रम की विशिष्ट विशेषताएं इस तथ्य के कारण हैं कि ऑटोसोम पर स्थित संबंधित जीन प्रजातियों के सभी व्यक्तियों में दोहरे सेट में प्रस्तुत किए जाते हैं। इसका मतलब यह है कि किसी भी जीव को ऐसे जीन माता-पिता दोनों से प्राप्त होते हैं। अनुसार युग्मक शुद्धता के नियम के साथयुग्मकजनन के दौरान, सभी रोगाणु कोशिकाओं को प्रत्येक एलील युग्म से एक जीन प्राप्त होता है (चित्र 6.6)। इस नियम का तर्क अर्धसूत्रीविभाजन के एनाफ़ेज़ I में कोशिका के विभिन्न ध्रुवों में समजात गुणसूत्रों का विचलन है, जिसमें एलील जीन स्थित होते हैं (चित्र 5.6 देखें)।

चावल। 6.6. लक्षणों के ऑटोसोमल वंशानुक्रम के पैटर्न के लिए तर्क:

मैं- माता-पिता के अगुणित युग्मक, द्वितीय- किसी व्यक्ति का द्विगुणित जीनोटाइप (फेनोटाइप एलील जीन एए की परस्पर क्रिया पर निर्भर करता है); तृतीय-एक विषमयुग्मजी व्यक्ति के अगुणित युग्मक (युग्मक "शुद्ध" होते हैं क्योंकि उनमें एलील जीन की जोड़ी में से एक होता है); काले और सफेद समजात गुणसूत्रों को दर्शाते हैं; अक्षर - विशिष्ट लोकी

इस तथ्य के कारण कि किसी व्यक्ति में किसी लक्षण का विकास मुख्य रूप से एलील जीन की परस्पर क्रिया पर निर्भर करता है, इसके विभिन्न प्रकार, संबंधित जीन के विभिन्न एलील द्वारा निर्धारित, के अनुसार विरासत में मिल सकते हैं। ऑटोसोमल डोमिनेंटया ओटोसोमल रेसेसिवप्रकार, यदि प्रभुत्व है। एलील्स की अन्य प्रकार की अंतःक्रिया के साथ लक्षणों का एक मध्यवर्ती प्रकार का वंशानुक्रम भी संभव है (धारा 3.6.5.2 देखें)।

पर प्रभावमटर पर अपने प्रयोगों में जी. मेंडल द्वारा वर्णित विशेषता, दो समयुग्मजी माता-पिता को पार करने से होने वाली संतानें, इस विशेषता के प्रमुख और अप्रभावी रूपों में भिन्न होती हैं, उनमें से एक के समान और समान होती हैं (एकरूपता का नियम एफ 1). एफ 2 में मेंडल द्वारा वर्णित 3:1 फेनोटाइपिक क्लीवेज वास्तव में केवल तब होता है जब एक एलील दूसरे पर पूरी तरह से हावी होता है, जब हेटेरोज़ीगोट्स फेनोटाइपिक रूप से प्रमुख होमोज़ाइट्स के समान होते हैं (एफ 2 में विभाजन का नियम).

चावल। 6.7. लक्षण का ऑटोसोमल वंशानुक्रम:

मैं- पूर्ण प्रभुत्व (मटर में पंखुड़ी के रंग की विरासत); द्वितीय -अधूरा प्रभुत्व (रात की सुंदरता में पंखुड़ी के रंग की विरासत)

लक्षण के एक अप्रभावी प्रकार की विरासत की विशेषता इस तथ्य से होती है कि यह एफ 1 संकर में प्रकट नहीं होता है, लेकिन एफ 2 में यह वंशजों के एक चौथाई में दिखाई देता है (चित्र 6.7.7)।

ऐसे मामलों में जहां होमोज़ायगोट्स की तुलना में हेटेरोज़ायगोट्स में एक विशेषता का एक नया प्रकार बनता है, जो कि अपूर्ण प्रभुत्व, कोडिनेंस, इंटरैलेलिक पूरकता जैसे एलील जीन के इस प्रकार के इंटरैक्शन में देखा जाता है, एफ 1 संकर अपने माता-पिता के समान नहीं होते हैं, और एफ में 2 वंशजों के तीन फेनोटाइपिक समूह बनते हैं (चित्र 6.7, द्वितीय).

ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस की विशिष्ट विशेषताओं के विवरण को समाप्त करते हुए, यह याद रखना उचित है कि यद्यपि एलील में से एक के प्रभुत्व के मामले में, दूसरे, रिसेसिव, एलील के जीनोटाइप में उपस्थिति के गठन को प्रभावित नहीं करती है। लक्षण का प्रमुख प्रकार, एलील की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति किसी विशेष जीव की संपूर्ण जीनोटाइप प्रणाली के साथ-साथ उस वातावरण से प्रभावित होती है जिसमें वंशानुगत जानकारी का एहसास होता है। इस संबंध में, उन व्यक्तियों में प्रमुख एलील के अपूर्ण प्रवेश की संभावना है जिनके जीनोटाइप में यह है।

चावल। 6.8. ड्रोसोफिला में आंखों के रंग की विशेषता का वंशानुक्रम:

मैं, द्वितीय -प्रमुख गुण वाले माता-पिता के लिंग के आधार पर क्रॉसिंग के परिणामों में अंतर; पैतृक गुणसूत्र काले पड़ जाते हैं

लिंग से जुड़ी विरासत.टी. मॉर्गन की प्रयोगशाला में ड्रोसोफिला में आंखों के रंग की विशेषता की विरासत के विश्लेषण से कुछ विशेषताएं सामने आईं जिन्होंने हमें इसे लक्षणों की विरासत के एक अलग प्रकार के रूप में अलग करने के लिए मजबूर किया। लिंग से जुड़ी विरासत(चित्र 6.8)।

प्रायोगिक परिणामों की निर्भरता जिस पर माता-पिता लक्षण के प्रमुख प्रकार के वाहक थे, ने हमें यह सुझाव देने की अनुमति दी कि ड्रोसोफिला में आंखों का रंग निर्धारित करने वाला जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है और वाई गुणसूत्र पर उसका कोई समरूपता नहीं है। सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस की सभी विशेषताओं को विभिन्न लिंगों के प्रतिनिधियों में संबंधित जीन की असमान खुराक द्वारा समझाया गया है - होमो- और हेटरोगैमेटिक।

समयुग्मक लिंग में X गुणसूत्र पर स्थित जीन की दोहरी खुराक होती है। हेटेरोज़ायगोट्स (एक्स ए एक्स ए) में संबंधित विशेषताओं का विकास एलील जीन के बीच बातचीत की प्रकृति पर निर्भर करता है। विषमलैंगिक लिंग में एक X गुणसूत्र (XO या XY) होता है। कुछ प्रजातियों में, Y गुणसूत्र आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय होता है, अन्य में इसमें कई संरचनात्मक जीन होते हैं, जिनमें से कुछ X गुणसूत्र के जीन के समरूप होते हैं (चित्र 6.9)। हेटेरोगैमेटिक लिंग में एक्स- और वाई-क्रोमोसोम (या एकमात्र एक्स-क्रोमोसोम) के गैर-समरूप वर्गों के जीन स्थित हैं अर्धयुग्मजीस्थिति। उन्हें एक ही खुराक द्वारा दर्शाया जाता है: एक्स ए वाई, एक्स ए एक्स, एक्सवाई बी। विषमलैंगिक लिंग में ऐसी विशेषताओं का निर्माण इस बात से निर्धारित होता है कि किसी दिए गए जीन का एलील जीव के जीनोटाइप में मौजूद है।

कई पीढ़ियों तक लिंग-संबंधित लक्षणों की विरासत की प्रकृति इस बात पर निर्भर करती है कि संबंधित जीन किस गुणसूत्र पर स्थित है। इस संबंध में, एक्स-लिंक्ड और वाई-लिंक्ड (हॉलैंड्रिक) वंशानुक्रम के बीच अंतर किया जाता है।

एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस।एक्स गुणसूत्र प्रत्येक व्यक्ति के कैरियोटाइप में मौजूद होता है, इसलिए इस गुणसूत्र के जीन द्वारा निर्धारित विशेषताएं महिला और पुरुष दोनों प्रतिनिधियों में बनती हैं। समयुग्मक लिंग के व्यक्ति इन जीनों को माता-पिता दोनों से प्राप्त करते हैं और उन्हें अपने युग्मकों के माध्यम से सभी संतानों तक पहुंचाते हैं। विषमलैंगिक लिंग के प्रतिनिधि समयुग्मक माता-पिता से एक एकल एक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं और इसे अपने समयुग्मक संतानों को देते हैं।

स्तनधारियों (मनुष्यों सहित) में, नर लिंग माँ से एक्स-लिंक्ड जीन प्राप्त करता है और उन्हें बेटियों तक पहुँचाता है। इस मामले में, पुरुष लिंग को कभी भी पैतृक एक्स-लिंक्ड गुण विरासत में नहीं मिलता है और वह इसे अपने बेटों को नहीं देता है (चित्र 6.10)।

चूँकि एक समयुग्मक लिंग में एलील जीन की परस्पर क्रिया के परिणामस्वरूप एक लक्षण विकसित होता है, एक्स-लिंक्ड प्रमुख और एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस को प्रतिष्ठित किया जाता है। एक्स-लिंक्ड प्रमुख विशेषता(ड्रोसोफिला में आंखों का लाल रंग) मादा द्वारा सभी संतानों में फैलता है। नर अपने एक्स-लिंक्ड प्रमुख गुण को केवल अगली पीढ़ी की मादाओं तक ही पहुँचाता है। महिलाओं को यह गुण माता-पिता दोनों से विरासत में मिल सकता है, जबकि पुरुषों को यह केवल अपनी मां से ही विरासत में मिल सकता है।

चावल। 6.9. सजातीय और गैर-समजात लोकी की योजना

मानव लिंग गुणसूत्रों में:

मैं- एक्स गुणसूत्र: वाई गुणसूत्र पर अनुपस्थित लोकी छायांकित होते हैं (लाल-हरा अंधापन, हीमोफिलिया, आदि); द्वितीय -वाई-गुणसूत्र: एक्स-गुणसूत्र में अनुपस्थित लोकी को छायांकित किया जाता है (उंगलियों के बीच बद्धी, जीन जो पुरुष प्रकार के अनुसार शरीर के विकास को निर्धारित करते हैं); समजात लोकी के संगत X- और Y-गुणसूत्रों के अनुभाग छायांकित नहीं हैं

चावल। 6.10. सेक्स-लिंक्ड के पैटर्न का औचित्य

मैं- विभिन्न लिंगों के प्रतिनिधियों के कैरियोटाइप में लिंग गुणसूत्रों का संयोजन; द्वितीय- समयुग्मक लिंग एक प्रकार का युग्मक उत्पन्न करता है, विषमयुग्मक लिंग - दो; तृतीय -समयुग्मक लिंग के प्रतिनिधियों को माता-पिता दोनों से गुणसूत्र प्राप्त होते हैं; विषमलैंगिक लिंग के प्रतिनिधि समयुग्मक माता-पिता से एक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं, और विषमयुग्मक माता-पिता से वाई गुणसूत्र प्राप्त करते हैं; यह एक्स और वाई गुणसूत्रों के गैर-समरूप लोकी में स्थित जीन के लिए सच है; पैतृक गुणसूत्र काले पड़ जाते हैं

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विशेषता(ड्रोसोफिला में सफेद आंख का रंग) महिलाओं में तभी प्रकट होता है जब उन्हें माता-पिता दोनों से संबंधित एलील (एक्स ए एक्स ए) प्राप्त होता है। पुरुषों X और Y में यह तब विकसित होता है जब उन्हें मां से एक अप्रभावी एलील प्राप्त होता है। अप्रभावी मादाएं अप्रभावी एलील को किसी भी लिंग की संतानों तक पहुंचाती हैं, और अप्रभावी नर केवल "बेटियों" को पारित करते हैं (चित्र 6.8 देखें)।

एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ-साथ ऑटोसोमल इनहेरिटेंस के साथ, हेटेरोज़ायगोट्स में लक्षण की अभिव्यक्ति का एक मध्यवर्ती चरित्र संभव है। उदाहरण के लिए, बिल्लियों में, कोट रंजकता को एक एक्स-लिंक्ड जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है, जिसके विभिन्न एलील काले (एक्स ए और लाल (एक्स ए') रंजकता का निर्धारण करते हैं। विषमयुग्मजी मादा एक्स ए एक्स ए' में विभिन्न प्रकार के कोट का रंग होता है। नर या तो काले हो सकते हैं ( X A Y) या लाल (X A' Y)।

हॉलैंड्रिक विरासत. Y गुणसूत्र के सक्रिय रूप से कार्य करने वाले जीन, जिनमें X गुणसूत्र पर एलील नहीं होते हैं, केवल हेटेरोगैमेटिक लिंग के जीनोटाइप में और हेमिज़ेगस अवस्था में मौजूद होते हैं। इसलिए, वे स्वयं को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करते हैं और पीढ़ी-दर-पीढ़ी केवल विषमलैंगिक लिंग के प्रतिनिधियों में प्रसारित होते हैं। इस प्रकार, मनुष्यों में, ऑरिकल ("बालों वाले कान") के हाइपरट्रिचोसिस का लक्षण विशेष रूप से पुरुषों में देखा जाता है और यह पिता से पुत्र को विरासत में मिलता है।

मनुष्य के मेंडेलियन लक्षण

मेंडेलियन लक्षण वे हैं जिनकी विरासत जी. मेंडल द्वारा स्थापित कानूनों के अनुसार होती है। मेंडेलियन लक्षण एक जीन द्वारा मोनोजेनिक रूप से निर्धारित होते हैं (गेर से। मोनोस - एक, यानी, जब किसी गुण की अभिव्यक्ति एलील जीन की बातचीत से निर्धारित होती है, जिनमें से एक दूसरे पर हावी (दबाता) है। मेंडेलियन कानून ऑटोसोमल के लिए मान्य हैं पूर्ण प्रवेश (छिद्रण, पहुंच) और निरंतर अभिव्यक्ति (विशेषता की गंभीरता की डिग्री) वाले जीन।
यदि जीन सेक्स क्रोमोसोम में स्थानीयकृत हैं (एक्स और वाई क्रोमोसोम में सजातीय क्षेत्र के अपवाद के साथ), या एक क्रोमोसोम से जुड़े हुए हैं, या ऑर्गेनेल के डीएनए में, तो क्रॉसिंग के परिणाम मेंडल के नियमों का पालन नहीं करेंगे।
जीन के स्थान और गुणों के आधार पर, वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार होते हैं, जब जीन ऑटोसोम्स (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) के 22 जोड़े में से एक में स्थित होता है, एक्स-लिंक्ड प्रमुख और रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम, जब जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है, वाई-लिंक्ड (हॉलैंड्रिक) वंशानुक्रम, जब जीन वाई क्रोमोसोम पर स्थित होता है, साथ ही माइटोकॉन्ड्रियल (मातृ या साइटोप्लाज्मिक) वंशानुक्रम, जब माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम में उत्परिवर्तन होता है।
मेंडेलियन लक्षणों की विरासत के प्रकार
वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार। यदि रोग एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख जीन के कारण होता है, तो आबादी में अधिकांश रोगी प्रभावित और स्वस्थ जीवनसाथी के बीच विवाह से पैदा होते हैं। इस मामले में, माता-पिता में से एक ऑटोसोमल प्रमुख जीन (एए) के लिए विषमयुग्मजी है, और दूसरा सामान्य एलील (एए) के लिए समयुग्मजी है। ऐसे विवाह में, संतानों में निम्नलिखित जीनोटाइप विकल्प संभव हैं: आ, आ।
इस प्रकार, प्रत्येक भावी बच्चे को, चाहे उसका लिंग कुछ भी हो, प्रभावित माता-पिता से ए एलील (और इसलिए प्रभावित होता है) और सामान्य एलील दोनों प्राप्त करने और स्वस्थ होने की 50% संभावना होती है। इस प्रकार, संतानों में स्वस्थ बच्चों की संख्या और प्रभावित बच्चों की संख्या का अनुपात 1:1 है और यह बच्चे के लिंग पर निर्भर नहीं करता है।
सामान्य तौर पर, बीमारी के वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार पर संदेह करने के मुख्य मानदंड हैं:
- रोग प्रत्येक पीढ़ी में बिना अंतराल ("ऊर्ध्वाधर" प्रकार) के दिखाई देते हैं,
- ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी वाले माता-पिता के प्रत्येक बच्चे को यह बीमारी विरासत में मिलने का 50% जोखिम होता है,
- बीमार माता-पिता के अप्रभावित बच्चे उत्परिवर्ती जीन से मुक्त होते हैं और उनके स्वस्थ बच्चे होते हैं,
- यह बीमारी पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से और समान नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ विरासत में मिलती है।
आज तक, 3000 ऑटोसोमल प्रमुख मानव लक्षणों का वर्णन किया गया है।
कुछ सामान्य और रोग संबंधी लक्षण ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले हैं:
- माथे के ऊपर सफेद कर्ल,
- महिला बाल, सीधे (हेजहोग),
- ऊनी बाल - छोटे, आसानी से विभाजित, घुंघराले, रोएंदार,
- त्वचा मोटी है,
- जीभ को एक ट्यूब में घुमाने की क्षमता,
- हैब्सबर्ग होंठ - निचला जबड़ा संकीर्ण है, आगे की ओर निकला हुआ है, निचला होंठ झुका हुआ है और मुंह आधा खुला है,
- पॉलीडेक्टाइली - पॉलीडेक्टाइली, जब छह या अधिक उंगलियां हों,
- ब्रैकीडैक्ट्यली (छोटी उंगलियों वाली) - उंगलियों के डिस्टल फालैंग्स का अविकसित होना,
- अरकोनोडैक्टली - बहुत लम्बी "मकड़ी" उंगलियाँ,
- पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया - कोलेस्ट्रॉल चयापचय का एक विकार, रक्त में इसके स्तर में वृद्धि। एथेरोस्क्लेरोसिस और मायोकार्डियल रोधगलन के विकास के साथ।

रेक्लिंगहौसेन रोग एक त्वचा का घाव है जिसकी गंभीरता अलग-अलग होती है, कुछ कैफ़े-औ-लैट धब्बों से लेकर कई ट्यूमर तक।

ओटोस्पॉन्गियोसिस - वयस्कों में प्रगतिशील बहरेपन के साथ प्रकट होता है।

मार्फ़न रोग एक वंशानुगत बीमारी है जो संयोजी ऊतक को प्रणालीगत क्षति की विशेषता है। इस बीमारी के विकास में, इलास्टिन और कोलेजन को नुकसान महत्वपूर्ण है, जो इन संरचनाओं में अंतर- और अंतर-आणविक बंधनों के विघटन में व्यक्त होता है। मरीजों को आमतौर पर लंबा कद, लंबी (मकड़ी जैसी) उंगलियां, फ़नल के आकार या उलटी छाती और सपाट पैर की विशेषता होती है। ऊरु और वंक्षण हर्निया, मांसपेशियों और चमड़े के नीचे के ऊतकों का हाइपोप्लेसिया और मांसपेशी हाइपोटेंशन अक्सर सामने आते हैं। जांच से जन्मजात हृदय दोष का पता चलता है, और उम्र के साथ, विच्छेदन महाधमनी धमनीविस्फार विकसित होता है। ऐसे रोगियों में दृष्टि कम हो जाती है; जांच करने पर, मायोपिया, रेटिनल डिटेचमेंट, लेंस सब्लक्सेशन, मोतियाबिंद और स्ट्रैबिस्मस का पता चलता है। म्यूकोपॉलीसेकेराइड और उनके घटकों की बढ़ी हुई मात्रा, जो कोलेजन और लोचदार फाइबर के निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, मूत्र में निर्धारित होती है। उपचार केवल लक्षणात्मक है। छाती की महत्वपूर्ण विकृतियों के लिए सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है, जो हृदय के बेहतर कामकाज में योगदान देता है, साथ ही सामान्य स्वास्थ्य और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम संकेतकों में सुधार करता है।

- वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड का पारिवारिक हेमोलिटिक एनीमिया)। यह रोग लाल रक्त कोशिकाओं के आनुवंशिक दोष के कारण होता है, विशेष रूप से झिल्ली लिपिड की जन्मजात कमी के कारण, जिससे कोशिका में सोडियम आयनों का प्रवेश होता है और एटीपी की हानि होती है। परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं प्लीहा में नष्ट हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप विषाक्त अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का निर्माण होता है। इस रोग की विशेषता तीन प्रकार के सिंड्रोम हैं: एनीमिया, पीलिया और स्प्लेनोमेगाली। नैदानिक ​​​​तस्वीर को सिंड्रोम के त्रय के साथ क्रोनिक कोर्स और बढ़े हुए हेमोलिसिस से जुड़े तीव्र रूपों के बीच अंतर करना चाहिए। यह रोग नवजात अवधि के दौरान निदान के लिए विशेष कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है। ऐसे मामलों में वंशावली का अध्ययन करने से काफी मदद मिलती है। निदान के लिए, रक्त परीक्षण का उपयोग किया जाता है: परीक्षण से माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस, रेटिरुकोसाइटोसिस का संकेत मिलता है, लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध कम हो जाता है, और एसिड एरिथ्रोग्राम की संरचना बदल जाती है। उपचार के संदर्भ में, रोगसूचक उपाय किए जाते हैं, और हेमोलिटिक संकट के मामले में, स्प्लेनेक्टोमी एक कट्टरपंथी उपचार पद्धति है।

- हंटिंगटन का कोरिया - एक वयस्क में होता है, आंदोलन विकारों और मनोभ्रंश के रूप में प्रकट होता है।

द्वितीय. ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत। मेंडल के नियम के अनुसार, ऐसे परिवार में बीमार बच्चे के होने की संभावना 25% है। लड़कियाँ और लड़के एक ही आवृत्ति पर पैदा होते हैं। बीमार बच्चे का जन्म माता-पिता की उम्र, गर्भधारण और प्रसव के क्रम पर बिल्कुल भी निर्भर नहीं करता है। इस मामले में, एक परिवार में कई बीमार भाई-बहन (तथाकथित भाई-बहन) हो सकते हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत की बीमारी वाले मरीज़, उनकी स्थिति की गंभीरता के कारण, अक्सर संतान नहीं छोड़ते हैं। इस प्रकार, इस प्रकार की विरासत की बीमारियों के साथ, बीमार बच्चे व्यावहारिक रूप से स्वस्थ माता-पिता से विवाह में पैदा होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विषम अवस्था में उत्परिवर्तन करता है, और जब वंशावली का विश्लेषण करते हैं, तो रोग के वंशानुगत संचरण की "क्षैतिज" प्रकृति दिखाई देती है। पता लगाया जा सकता है। विषमयुग्मजी माता-पिता से विवाहित दो तिहाई स्वस्थ बच्चे भी विषमयुग्मजी हो जाते हैं।

एक अप्रभावी उत्परिवर्तन के विषमयुग्मजी वाहक के ऐसे पति या पत्नी के साथ विवाह में, जिसके पास उत्परिवर्ती एलील नहीं है, सभी बच्चे स्वस्थ होंगे, लेकिन उनमें से आधे उत्परिवर्तन के विषमयुग्मजी वाहक होंगे। ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों वाले रोगियों की वंशावली के विश्लेषण से पता चलता है कि अक्सर (लगभग 60%) ऐसे रोगियों के माता-पिता रिश्तेदार होते हैं या उनके पूर्वज एक ही गाँव या क्षेत्र से आते हैं, जो कि प्रसिद्ध घरेलू चिकित्सा आनुवंशिकीविद् के अनुसार भी है वी.पी. एफ्रोइम्सन (1974) अंतःप्रजनन अर्थात सजातीय विवाह का एक अप्रत्यक्ष संकेत है।

यदि अप्रभावी जीन ऑटोसोम में स्थानीयकृत होते हैं, तो वे अप्रभावी एलील के लिए दो हेटेरोज्यगोट्स या होमोज्यगोट्स के विवाह के दौरान प्रकट हो सकते हैं।

निम्नलिखित लक्षण ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं:

- बाल मुलायम, सीधे हों,

— रक्त प्रकार Rh-?

- फेनिल्यूरिया का कड़वा स्वाद महसूस करने में असमर्थता,

- जीभ को एक ट्यूब में मोड़ने में असमर्थता,

- फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू, फिनाइलपाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया, फेलिंग रोग)। यह रोग अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के रूपांतरण में जैव रासायनिक दोष के कारण होता है। रोगी फेनिलकेटोनुरिया जीन के लिए समयुग्मजी होते हैं, और माता-पिता विषमयुग्मजी होते हैं। जैव रासायनिक दोष में एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के कारण फेनिडाडानिन के अमीनो एसिड टीटोसिन में सामान्य रूपांतरण में एक एंजाइमेटिक ब्लॉक होता है। फेनिलएलनिन की मात्रा शरीर में जमा हो जाती है और रक्त में इसकी सांद्रता 10-100 गुना बढ़ जाती है। इसके बाद, यह फेनालपाइरुविक एसिड में बदल जाता है, जो एक न्यूरोट्रोपिक जहर है। शरीर में फेनिलएलनिन का संचय धीरे-धीरे होता है, और नैदानिक ​​​​तस्वीर धीरे-धीरे विकसित होती है। जीवन के पहले छह महीनों में, बच्चे को उल्टी, जिल्द की सूजन और ऐंठन वाले दौरे पड़ सकते हैं। ऐंठन सिंड्रोम मामूली मिर्गी के प्रकार के अनुसार विकसित होता है। इसके बाद, बच्चे का शारीरिक विकास थोड़ा प्रभावित होता है, लेकिन मानसिक विकास और मोटर कौशल में तेजी से देरी या गिरावट होती है। केवल 0.5% मरीज़ ही सामान्य बुद्धि बरकरार रख पाते हैं। चरित्र में आवेग, तीव्र उत्तेजना और आक्रामकता की प्रवृत्ति का पता चलता है। लगभग सभी बच्चे नीली आँखों वाले गोरे होते हैं। फेनिलएलनिन (फेनिलएसेटिक एसिड) के चयापचय उत्पाद मूत्र और पसीने में उत्सर्जित होते हैं, और बच्चा एक अप्रिय गंध ("मूसी", "वुल्फिश", "मस्टी") उत्सर्जित करता है। इस बीमारी की घटना 5600 नवजात शिशुओं में से 1 को होती है। जीवन के पहले महीनों से आहार से फेनिलएलनिन को बाहर करने से बच्चे के सामान्य विकास को बढ़ावा मिलता है। वर्तमान में, सभी नवजात शिशुओं के रक्त में फाइनलानिन के स्तर की जांच की जाती है: इसके लिए, फिल्टर पेपर पर रक्त की कुछ बूंदें प्रयोगशाला में भेजी जाती हैं, जहां क्रोमैटोग्राफिक विधि का उपयोग करके इस अमीनो एसिड की सामग्री निर्धारित की जाती है। फिलिंग परीक्षण का उपयोग कम बार किया जाता है: बच्चे के ताजा मूत्र के 2-5 मिलीलीटर में 10% फेरिक क्लोराइड समाधान की 10 बूंदें डाली जाती हैं। नीले-हरे रंग का दिखना किसी बीमारी की उपस्थिति का संकेत देता है और अंतिम निदान स्थापित करने के लिए बच्चे की मात्रात्मक तरीकों से जांच की जानी चाहिए।

- गैलेक्टोसिमिया रक्त में गैलेक्टोज का संचय है, जो ग्लूकोज के अवशोषण को रोकता है और यकृत, मस्तिष्क और आंख के लेंस के कार्य पर विषाक्त प्रभाव डालता है। यह रोग रक्त में गैलेक्टोज के संचय की विशेषता है और शारीरिक और मानसिक विकास में देरी, यकृत, तंत्रिका तंत्र, आंखों और अन्य अंगों को गंभीर क्षति से प्रकट होता है। पैथोलॉजी की आवृत्ति 16,000 में 1 है। गैलेक्टोज दूध शर्करा लैक्टोज का एक घटक है, जिसके हाइड्रोलिसिस से पाचन तंत्र में ग्लूकोज और गैलेक्टोज का उत्पादन होता है। गैलेक्टोज ग्लूकोज के अवशोषण को रोकता है और इस तरह आंतों में कार्बोहाइड्रेट का वातावरण बनाता है। यह तंत्रिका तंतुओं के माइलिनेशन के लिए आवश्यक है। हालाँकि, इसकी अतिरिक्त मात्रा शरीर के लिए अव्यावहारिक है, और इसलिए इसे एंजाइम गैलेक्टोज़-1-फॉस्फेट ट्रांसफरेज़ का उपयोग करके ग्लूकोज में परिवर्तित किया जाता है। इस एंजाइम की कम गतिविधि के साथ, गैलेक्टोज़-1-फॉस्फेट जमा हो जाता है, जिसका यकृत, मस्तिष्क और आंख के लेंस के कार्य पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है। रोग की शुरुआत जीवन के पहले दिनों से ही पाचन संबंधी विकारों, नशा (दस्त, उल्टी, निर्जलीकरण) और कुपोषण के विकास के साथ प्रकट हो सकती है। यकृत बड़ा हो जाता है, छूने पर यह सघन हो जाता है, पीलिया प्रकट होता है और यकृत की विफलता के लक्षण बढ़ जाते हैं। आँख के लेंस का धुंधलापन (मोतियाबिंद) का पता लगाया जाता है। गंभीर मामलों में और उपचार के बिना, बच्चे जीवन के पहले वर्ष में ही मर जाते हैं, और शव परीक्षण में उन्हें यकृत के सिरोसिस का पता चलता है। बचे लोगों में साइकोमोटर विकास, हेपेटोमेगाली और मोतियाबिंद में तीव्र अंतराल होता है। गैलेक्टोसिमिया के निदान के लिए सबसे सटीक तरीका एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइलट्रांसफेरेज़, रक्त और मूत्र में गैलेक्टोज का अध्ययन करना है, जहां इसका स्तर बढ़ा हुआ है। भोजन से दूध (गैलेक्टोज़ का एक स्रोत) को बाहर करने से बीमार बच्चे का विकास सामान्य रूप से हो पाता है।

- एमाउरोटिक मूर्खता (टे-सैक्स रोग)। यह रोग शरीर में हेक्सोसामिनिडेज़ ए की कमी के कारण मस्तिष्क, साथ ही यकृत और प्लीहा की कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड्स में तेज वृद्धि से जुड़ा है। जन्म के समय और जीवन के पहले 3-4 महीनों में, बच्चे स्वस्थ साथियों से भिन्न नहीं होते हैं। रोग धीरे-धीरे विकसित होता है, बच्चा कम सक्रिय हो जाता है और अर्जित कौशल खो देता है। दृश्य और श्रवण संबंधी विकार जल्दी प्रकट होते हैं। मानसिक परिवर्तन मूढ़ता की हद तक बढ़ जाता है। मांसपेशियों में हाइपोटोनिया विकसित हो जाता है और अंगों का पक्षाघात हो जाता है। टॉनिक आक्षेप अक्सर होते हैं। निदान हेक्सोसामिनिडेज़ की गतिविधि, फंडस में विशिष्ट परिवर्तन (ऑप्टिक निपल्स का शोष, मैक्यूलर क्षेत्र में चेरी-लाल धब्बा) के निर्धारण पर आधारित है। उपचार के उपायों के बावजूद, पूर्वानुमान प्रतिकूल है।

— सिस्टिक फाइब्रोसिस (अग्न्याशय का सिस्टिक फाइब्रोसिस)। यह एक गैर-लगातार बीमारी है, जिसका कारण सभी अंतःस्रावी ग्रंथियों के स्रावी कार्य का उल्लंघन है, जो स्राव की चिपचिपाहट में वृद्धि में व्यक्त होता है। विभिन्न लेखकों के अनुसार घटना दर 2000 में 1 से 2500 में 1 तक है।

- ड्रेपनोसाइटोसिस - सिकल एरिथ्रोसाइट्स के साथ एनीमिया। मरीजों में तथाकथित हीमोग्लोबिन एस होता है।

- सैंडहोफ़ रोग - हेक्सोसामिनिडेज़ ए और बी की कमी।

अप्रभावी वंशानुगत बीमारियों की आवृत्ति विशेष रूप से पृथक लोगों में और सजातीय विवाहों के उच्च प्रतिशत वाली आबादी में बढ़ जाती है।

तृतीय. सेक्स से जुड़े मेंडेलियन पात्र (अपूर्ण)।

X और Y गुणसूत्रों में सामान्य समजातीय क्षेत्र होते हैं। उनमें ऐसे जीन होते हैं जो उन लक्षणों को निर्धारित करते हैं जो पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से विरासत में मिलते हैं (ऑटोसोम्स से जुड़े लक्षणों के समान)।

एक्स और वाई गुणसूत्रों के समजात क्षेत्रों में स्थानीयकृत जीन कुछ बीमारियों के विकास को निर्धारित करते हैं।

— पिगमेंटेड ज़ेरोडर्मा एक ऐसी बीमारी है जिसमें पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में शरीर के खुले हिस्सों पर पिगमेंटेड धब्बे दिखाई देने लगते हैं। सबसे पहले वे झाईयों के रूप में दिखाई देते हैं, फिर विभिन्न आकार के बड़े पेपिलोमा के रूप में और अंत में ट्यूमर के रूप में दिखाई देते हैं। अधिकांश रोगियों के लिए ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम घातक है।

- ओगुची रोग - छड़ों और शंकुओं की परत, वर्णक उपकला (यह रोग जापान में अधिक आम है) में अपक्षयी परिवर्तन देखे जाते हैं।

- स्पास्टिक पैरापलेजिया निचले छोरों की ऐंठन और कमजोरी है, जो वक्ष और काठ की रीढ़ की हड्डी में और कभी-कभी मस्तिष्क स्टेम में पिरामिड पथ के अध: पतन के परिणामस्वरूप होती है।

— एपिडर्मोलिसिस बुलोसा - त्वचा पर यांत्रिक आघात के बाद फफोले का बनना।

- पूर्ण (सामान्य) रंग अंधापन - रंग दृष्टि की पूर्ण अनुपस्थिति। चिकित्सा पद्धति के लिए रक्त समूहों का अध्ययन बहुत महत्वपूर्ण है, जो लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर स्थित एंटीजन पर निर्भर करता है।

- डचेन मायोपैथी एक प्रगतिशील मांसपेशीय कमजोरी है। केवल लड़कों के लिए.

— हीमोफीलिया ए और बी रक्त का थक्का जमने से संबंधित विकार हैं। पुरुषों में.

एंटीजन उच्च-आणविक पदार्थ होते हैं, जिनकी शुरूआत के जवाब में शरीर एंटीबॉडी का उत्पादन करता है (गामा ग्लोब्युलिन रक्त में प्रोटीन अंशों में से एक है जो लिम्फोसाइटों द्वारा संश्लेषित होते हैं)। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सामान्य प्रतिरक्षा प्रणाली वाला जीव अपने स्वयं के एंटीजन के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन नहीं करता है।

वर्तमान में, सिस्टम के रक्त समूहों का अच्छी तरह से अध्ययन किया जाता है: AB0, Rh, MN, P, डफी, लुईस, लूथरन, केल, किड, आदि। सिस्टम में रक्त समूह शामिल हैं जो एक जीन के एलील द्वारा निर्धारित (निर्धारित) होते हैं।

मल्टीपल एलील्स - किसी व्यक्ति में एलील्स की संख्या रक्त समूह प्रणाली A0 होती है।

लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर मौजूद एंटीजन के आधार पर, दुनिया के सभी लोगों को चार समूहों में विभाजित किया गया है। कुछ लोगों की लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर एंटीजन ए और बी नहीं होते हैं - यह समूह 0 (I) है, अन्य में एंटीजन ए-ए (II) समूह है, अन्य में एंटीजन बी - बी (III) समूह है, और फिर भी अन्य में है एंटीजन ए और बी - एबी (IV) समूह।

दीर्घकालिक विकास की प्रक्रिया में, जीवित जीवों ने अपनी एंटीजेनिक संरचना की स्थिरता बनाए रखने के लिए अनुकूलित किया है और अन्य एंटीजन के हस्तक्षेप की अनुमति नहीं देते हैं। इसलिए, रक्त समूह 0(I) के लोग, जिनकी सतह पर एंटीजन ए और बी नहीं होते हैं, उनमें एंटीजन ए और बी के खिलाफ α और β एंटीबॉडी होते हैं; रक्त समूह A (II) के लोगों में एंटीजन B के विरुद्ध β एंटीबॉडी होते हैं; समूह बी (III) के लोगों में एंटीजन ए के खिलाफ α एंटीबॉडी होते हैं; एबी(IV) समूह में एंटीजन ए और बी के खिलाफ एंटीबॉडी नहीं हैं।

चार रक्त समूह (एबी0 सिस्टम) एलिलिक जीन द्वारा निर्धारित होते हैं जो मानव गुणसूत्रों की नौवीं जोड़ी में स्थित होते हैं। आनुवंशिकी के नियमों के अपवाद के रूप में, एलिलिक जीन को वर्णमाला के विभिन्न अक्षरों (IA, IB, I0) द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। 0(I), A(II), B(III) समूह मेंडेलियन लक्षणों के रूप में विरासत में मिले हैं। जीन IA और IB, I0 जीन के संबंध में प्रमुखता से व्यवहार करते हैं।

समूह IV के व्यक्तियों में एलील जीन IA और IB एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से व्यवहार करते हैं: IA जीन एंटीजन A निर्धारित करता है, और IB जीन एंटीजन B निर्धारित करता है। एलील जीन की इस परस्पर क्रिया को कोडोमिनेंस कहा जाता है (प्रत्येक एलील अपना गुण निर्धारित करता है)। AB(IV) रक्त समूह की वंशानुक्रम मेंडल द्वारा स्थापित पैटर्न का पालन नहीं करता है।

AB0 प्रणाली के रक्त समूह A(II) और B(III) को ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के अनुसार विरासत में मिला है, और समूह 0(I) को ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के अनुसार विरासत में मिला है।

आइए देखें कि AB0 प्रणाली के रक्त समूह कैसे विरासत में मिलते हैं।

1) यदि A (II) रक्त समूह की एक सजातीय महिला 0 (I) रक्त समूह वाले पुरुष से शादी करती है, तो सभी बच्चे A (II) रक्त समूह के होंगे।

2) रक्त समूह A (II) की एक विषमयुग्मजी महिला ने रक्त समूह 0 (I) वाले पुरुष से विवाह किया। बच्चे होने की संभावना होगी: 0(I) रक्त समूह के साथ 50% और A(II) रक्त समूह के साथ 50%।

3) यदि एक महिला का रक्त समूह B(III) है और एक पुरुष का 0(I) रक्त समूह है, तो सभी बच्चे B(III) विषमयुग्मजी होंगे।

4) एक महिला B(III) रक्त समूह वाली विषमयुग्मजी है, और एक पुरुष 0(I) रक्त समूह वाला है। इस विवाह से बच्चे होने की संभावना होगी: 50% बी(III) रक्त समूह विषमयुग्मजी से 50% 0(I) रक्त समूह तक।

5) यदि A(II) रक्त समूह की महिला ने B(III) रक्त समूह के पुरुष (दोनों सजातीय) से विवाह किया है, तो इस विवाह से होने वाले सभी बच्चे AB(IV) रक्त समूह के होंगे।

6) रक्त समूह A (II) की एक महिला ने समूह B (III) (दोनों विषमयुग्मजी) के पुरुष से विवाह किया। इस विवाह से 0(I), A(II), B(III), AB(IV) रक्त समूहों के बच्चों के जन्म की समान संभावना है, क्योंकि माता-पिता के युग्मकों का एक यादृच्छिक मिलन और एक मुक्त संयोजन होता है। जीन का.

एंटीजन ए, बी, 0 के अलावा, आरएच प्रणाली समूहों के एंटीजन मानव लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर स्थित होते हैं। यदि लाल रक्त कोशिकाओं पर Rh एंटीजन मौजूद है, तो ऐसे लोग Rh+ समूह (उनमें से लगभग 85%) से संबंधित हैं, और यदि यह एंटीजन अनुपस्थित है, तो वे Rh- समूह से संबंधित हैं (उनमें से लगभग 15%) .

Rh प्रणाली के रक्त समूह Rh+ और Rh- जीन द्वारा निर्धारित होते हैं जो मानव गुणसूत्रों की पहली जोड़ी में स्थानीयकृत होते हैं। रक्त समूह Rh+ समयुग्मजी (DD) और विषमयुग्मजी (Dd) हो सकता है, रक्त समूह Rh- केवल समयुग्मजी (dd) है।

Rh रक्त समूह को मेंडेलियन लक्षणों के रूप में विरासत में मिला है। आइए देखें कि यदि माँ का रक्त प्रकार Rh-नेगेटिव है तो बच्चों पर इसके क्या परिणाम हो सकते हैं।

Rh- रक्त समूह वाली एक महिला ने एक ऐसे पुरुष से विवाह किया जिसका रक्त समूह Rh+ समयुग्मजी है।

इस विवाह से सभी बच्चे आरएच-पॉजिटिव विषमयुग्मजी होंगे, क्योंकि डी जीन पूरी तरह से डी और एफ जीन पर हावी है - समान रूप से। गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण से Rh+ लाल रक्त कोशिकाएं मां के रक्त में प्रवेश कर सकती हैं, और मां का शरीर इन लाल रक्त कोशिकाओं के खिलाफ एंटीबॉडी का उत्पादन शुरू कर देगा। प्रत्येक बाद की गर्भावस्था के साथ, टीकाकरण का जोखिम बढ़ जाता है और नवजात शिशु में हेमोलिटिक रोग की संभावना और गंभीरता बढ़ जाती है।

यदि Rh- समूह वाली महिला एक विषमयुग्मजी पुरुष (जो अधिक सामान्य है) से शादी करती है, तो इस विवाह से बच्चे होने की संभावना 50% Rh- के बराबर होगी।

वंशानुक्रम का प्रकार आमतौर पर किसी विशेष गुण के वंशानुक्रम को संदर्भित करता है, जो इस बात पर निर्भर करता है कि इसे निर्धारित करने वाला जीन (एलील) ऑटोसोमल या सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, और क्या यह प्रमुख या अप्रभावी है। इस संबंध में, वंशानुक्रम के निम्नलिखित मुख्य प्रकार प्रतिष्ठित हैं: 1) ऑटोसोमल प्रमुख, 2) ऑटोसोमल रिसेसिव, 3) सेक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम और 3) सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस। इनमें से 4) लिंग-सीमित ऑटोसोमल और 5) हॉलैंड्रिक प्रकार की विरासत अलग से प्रतिष्ठित हैं। इसके अलावा, 6) माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम है।

पर वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख तरीकाजीन का एलील जो लक्षण निर्धारित करता है वह ऑटोसोम्स (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) में से एक में स्थित है और प्रमुख है। यह लक्षण सभी पीढ़ियों में दिखाई देगा। यहां तक ​​कि जीनोटाइप एए और एए को पार करते समय भी, यह संतानों के आधे हिस्से में देखा जाएगा।

कब ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकारहो सकता है कि कोई गुण कुछ पीढ़ियों में प्रकट न हो लेकिन अन्य पीढ़ियों में प्रकट हो। यदि माता-पिता हेटेरोज़ायगोट्स (एए) हैं, तो वे एक अप्रभावी एलील के वाहक हैं, लेकिन उनमें एक प्रमुख गुण है। एए और एए को पार करते समय, संतानों में से ¾ में एक प्रमुख गुण होगा और ¼ में एक अप्रभावी गुण होगा। ½ में एए और एए को पार करते समय, जीन का अप्रभावी एलील आधे वंशजों में प्रकट होगा।

ऑटोसोमल लक्षण दोनों लिंगों में समान आवृत्ति के साथ होते हैं।

लिंग से जुड़ी प्रमुख विरासतएक अंतर के साथ ऑटोसोमल डोमिनेंट के समान: ऐसे लिंग में जिसके लिंग गुणसूत्र समान हैं (उदाहरण के लिए, कई जानवरों में XX एक मादा जीव है), यह लक्षण विभिन्न लिंग गुणसूत्रों (XY) वाले लिंग की तुलना में दोगुनी बार दिखाई देगा। यह इस तथ्य के कारण है कि यदि जीन एलील पुरुष शरीर के एक्स गुणसूत्र पर स्थित है (और साथी के पास ऐसा कोई एलील नहीं है), तो सभी बेटियों में यह होगा, और बेटों में से किसी में भी नहीं। यदि लिंग से जुड़े प्रमुख लक्षण का स्वामी एक महिला जीव है, तो इसके संचरण की संभावना दोनों लिंगों के वंशजों में समान है।

पर वंशानुक्रम का लिंग-संबंधित अप्रभावी तरीकाजेनरेशन स्किपिंग भी हो सकती है, जैसा कि ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के मामले में होता है। यह तब देखा जाता है जब मादा जीव किसी दिए गए जीन के लिए हेटेरोज्यगॉट हो सकते हैं, और नर जीव अप्रभावी एलील नहीं रखते हैं। जब एक महिला वाहक का एक स्वस्थ पुरुष के साथ संकरण होता है, तो ½ बेटे अप्रभावी जीन व्यक्त करेंगे, और ½ बेटियाँ वाहक होंगी। मनुष्यों में हीमोफीलिया और रंग अंधापन इसी प्रकार विरासत में मिलता है। पिता कभी भी अपने बेटों को रोग जीन पारित नहीं करते (क्योंकि वे केवल Y गुणसूत्र को ही पारित करते हैं)।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल, लिंग-सीमित तरीकायह तब देखा जाता है जब गुण निर्धारित करने वाला जीन, हालांकि ऑटोसोम में स्थानीयकृत होता है, केवल एक लिंग में दिखाई देता है। उदाहरण के लिए, दूध में प्रोटीन की मात्रा का संकेत केवल महिलाओं में ही दिखाई देता है। यह पुरुषों में सक्रिय नहीं है. वंशानुक्रम लगभग सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार के समान ही होता है। हालाँकि, यहाँ गुण पिता से पुत्र में पारित किया जा सकता है।

हॉलैंडिक विरासतसेक्स वाई क्रोमोसोम पर अध्ययन के तहत जीन के स्थानीयकरण से जुड़ा हुआ है। यह गुण, चाहे वह प्रभावी हो या अप्रभावी, सभी बेटों में दिखाई देगा, किसी बेटी में नहीं।

माइटोकॉन्ड्रिया का अपना जीनोम होता है, जो उपस्थिति निर्धारित करता है माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार की विरासत. चूँकि केवल अंडे का माइटोकॉन्ड्रिया युग्मनज में समाप्त होता है, माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम केवल माताओं (दोनों बेटियों और बेटों) से होता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव रोग केवल होमोज़ाइट्स में होते हैं, जो प्रत्येक माता-पिता से एक रिसेसिव जीन प्राप्त करते हैं। यह रोग प्रोबैंड के भाई-बहनों में दोहराया जा सकता है, एक पीढ़ी के भीतर चौड़ाई में फैल सकता है (क्षैतिज प्रकार की विरासत)। ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों में विवाह का एक विशिष्ट प्रकार विवाह है (आ हा):माता-पिता स्वस्थ हैं, लेकिन पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं। ऐसे विवाह में बीमार बच्चा होने की संभावना 25% होती है।

अभिभावक आहएक्स आह

युग्मक ए ए ए ए

बच्चे एए; आ; आ; आह

इस तथ्य के कारण कि बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं, ऐसे परिवारों की पहचान बीमार बच्चे के जन्म के बाद ही की जा सकती है, और माता-पिता के जीनोटाइप और बीमार बच्चे के बार-बार होने के जोखिम को पूर्वव्यापी रूप से निर्धारित किया जा सकता है। ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के वाहक दुर्लभ हैं, इसलिए संयोग से उनका मिलना संभव नहीं है। इसके विपरीत, सजातीय विवाह के साथ, ऐसी मुलाकात की संभावना बढ़ जाती है, क्योंकि दोनों पति-पत्नी सामान्य क्रम से एक दुर्लभ अप्रभावी जीन प्राप्त कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि पति-पत्नी चचेरे भाई-बहन हैं, तो उन्हें ऐसा जीन अपनी दादी या दादा से विरासत में मिल सकता है।

जन्मजात चयापचय संबंधी विकारों, सिस्टिक फाइब्रोसिस, लॉरेंस-मून और बार्डेट-बीडल सिंड्रोम और अन्य का विशाल बहुमत ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के अनुसार विरासत में मिला है, कुल 70 नोसोलॉजिकल इकाइयां। आज, उनकी रोकथाम के मुख्य तरीके चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और उन मामलों में प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान हैं जहां ऐसे तरीके विकसित किए गए हैं। विषमयुग्मजी वाहकों की पहचान करने की क्षमता महत्वपूर्ण है।

शादियां आहएक्स आहदूर्लभ हैं। यदि विवाह सजातीय है तो ऐसे जीनोटाइप वाले दो पति-पत्नी के मिलने की संभावना अधिक होती है। ऐसे मामले हो सकते हैं जब रोगी (एए)जीवनसाथी बहरेपन जैसी समान विकलांगता वाले परिवार से एक साथी चुनता है। ऐसे विवाहों में बंटने वाली संतानों की प्रकृति ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत का अनुकरण करती है।

अभिभावक आहएक्स आह

युग्मक अ अ अ अ

बच्चे आ; आ; आ; आह

कुछ मामलों में, ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजी वाले बीमार बच्चे भी विवाह में पैदा होते हैं आहएक्स आह.इस प्रकार के विवाह में बीमार बच्चा होने की संभावना 100% होती है।

वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के संक्षिप्त विवरण में शामिल हैं:

वंशावली में बीमारियों का क्षैतिज रूप से पता लगाया जा सकता है (आमतौर पर एक पीढ़ी के भीतर), मुख्य रूप से जांच के भाई-बहनों के बीच;

स्वस्थ माता-पिता में बीमार बच्चे के दोबारा जन्म का जोखिम 25% है;

संभावितों के माता-पिता के बीच सजातीय विवाह की आवृत्ति में वृद्धि हुई है;

दोनों लिंग समान आवृत्ति से प्रभावित होते हैं।

सबसे अधिक बार, ऑटोसोमल रिसेसिव रोग दोषपूर्ण जीन (चित्र) के लिए एक समरूप जीव (25%) के गठन के प्रकार में एए एक्स एए (दोनों माता-पिता फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हैं, लेकिन एक उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं) के विवाह में प्रकट होते हैं। )

सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग की ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ वंशावली का एक उदाहरण - चित्र।

अधिकांश एंजाइमोपैथी (वंशानुगत चयापचय संबंधी रोग) ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं। सबसे आम और चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण बीमारियाँ ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत वाली बीमारियाँ हैं, जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस (अग्न्याशय का सिस्टिक फाइब्रोसिस), फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, कई प्रकार की श्रवण या दृष्टि हानि और भंडारण रोग।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (अग्न्याशय का सिस्टिक फाइब्रोसिस)। सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन, जो प्रोटीन संश्लेषण (ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर) को नियंत्रित करता है, 7वें गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह रोग बाह्य स्रावी ग्रंथियों को सामान्यीकृत क्षति के कारण होता है। ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर (प्राथमिक जीन उत्पाद) के संश्लेषण की अनुपस्थिति में, उपकला कोशिकाओं में क्लोराइड का परिवहन बाधित हो जाता है, जिससे क्लोराइड का अत्यधिक उत्सर्जन होता है, जिसके परिणामस्वरूप अग्न्याशय, ब्रांकाई और की कोशिकाओं में गाढ़े बलगम का अत्यधिक स्राव होता है। जठरांत्र संबंधी मार्ग की श्लेष्मा झिल्ली। अग्न्याशय की उत्सर्जन नलिकाएं बंद हो जाती हैं, बलगम उत्सर्जित नहीं होता है और सिस्ट बन जाते हैं। अग्नाशयी एंजाइम आंतों के लुमेन में प्रवेश नहीं करते हैं। ब्रोन्कियल ट्री में बलगम के अधिक उत्पादन से छोटी ब्रांकाई में रुकावट होती है और बाद में संक्रमण होता है। इसी तरह की प्रक्रियाएं परानासल साइनस और वृषण नलिकाओं में विकसित होती हैं। पसीने के तरल पदार्थ में सोडियम और क्लोराइड आयनों की सांद्रता बढ़ जाती है, जो मुख्य नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला परीक्षण है। बच्चों में बौद्धिक विकास प्रभावित नहीं होता है। रोग के सभी रूपों के लिए जीवन पूर्वानुमान प्रतिकूल है। वर्तमान में, मिश्रित रूप वाले रोगी शायद ही कभी 20 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। यूरोपीय आबादी में नवजात शिशुओं में इसकी आवृत्ति 1:2500 है।

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम वाली बीमारियों में, ऐसे भी हैं जो विभिन्न अंग प्रणालियों को प्रभावित करते हैं और संयुक्त दोषों की उपस्थिति से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, बार्डेट-बीडल सिंड्रोम के साथ, मानसिक विकास और दृष्टि की एक संयुक्त हानि देखी जाती है। सिंड्रोम के लक्षण हैं: मोटापा, हाइपोजेनिटलिज्म (अक्सर हाइपोगोनिडिज्म), मानसिक मंदता, रेटिना का वर्णक अध: पतन, जिससे दृष्टि की हानि होती है, और 5वीं उंगली के किनारे पर पॉलीडिक्टेलिया। अन्य दृश्य हानियों में मोतियाबिंद, ऑप्टिक तंत्रिका शोष और निस्टागमस शामिल हैं। जीवन के पहले वर्ष में ही मोटापा विकसित हो जाता है, जो उम्र के साथ बढ़ता जाता है। इस सिंड्रोम की विशेषता विभिन्न प्रकार की किडनी विकृति है।

सजातीय विवाहों में ऐसी बीमारियों के प्रकट होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है। (चावल।)।

सामान्य तौर पर, निम्नलिखित घटक ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों की विशेषताओं में मौजूद होते हैं:

1) एक बीमार बच्चे के माता-पिता फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हैं, लेकिन अप्रभावी अवस्था में असामान्य जीन के वाहक हैं;

2) लड़के और लड़कियाँ समान रूप से बार-बार बीमार पड़ते हैं;

3) बच्चे में ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी होने का जोखिम 25% है;

4) वंशावली में रोगियों का "क्षैतिज" वितरण होता है, यानी रोगी अक्सर एक ही भाई-बहन के परिवार में पाए जाते हैं;

5) संबंधित माता-पिता के समूहों में बीमार बच्चों की आवृत्ति में वृद्धि हुई है, और जितनी कम आबादी में ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी होती है, उतनी ही अधिक बार रोगी सजातीय विवाह से आते हैं।